2023年02月

Insights into human genetic variation and population history from 929 diverse genomes

Anders Bergström et. al

Science. 2020 Mar 20

1000ゲノムプロジェクトフェーズ3の結果発表論文は、サンプル数が2000を超え、統一した基準で全世界の各民族集団を比較した論文であるが、エキソン領域以外については、分析深度が8xと非常に低い致命的な欠点があった。その当時であれば、8xでもOKであったのであろうが、現在では10x以下の場合には、サンプルから除外する場合が多い

この論文の分析深度は、35xと充分に深く、かつ、統一した基準で比較した最新論文である

(精神面での完全なDNA異常集団であることが100%確実な韓国人どもは、1000ゲノムプロジェクトフェーズ3及びHDGP(この論文のプロジェクト)のいずれでもサンプル対象ではない)

サンプル数929で
①SNPs       67,300,000
②インデル              880,000
③CNVs                     40,736

一人当たりでは、下記であるが、
①72,443
②947
③4.38
In this set of 929 genomes we identified 67.3 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs), 8.8 million small insertions or deletions (indels) and 40,736 copy number variants (CNVs) (15). This is nearly as many as the 84.7 million SNPs discovered in 2504 individuals by the 1000 Genomes Project (2), reflecting increased sensitivity due to high-coverage sequencing as well as the greater diversity of human ancestries covered by the HGDP-CEPH panel.

と自慢している、事実上は、新規発見のSNPs等である

主に、ネアンデルタール人、デニソバ人のゲノムの現性人類への影響にメインを置いて分析している


Short abstract

We present 929 high-coverage genome sequences from 54 diverse human populations, 26 of which are physically phased using linked-read sequencing. Analyses of these genomes reveal an excess of previously undocumented common genetic variation private to each of southern Africa, central Africa, Oceania and the Americas, but an absence of such variants fixed between major geographical regions.

We also find deep and gradual population separations within Africa, contrasting population size histories between hunter-gatherer and agriculturalist groups in the last 10,000 years, and a contrast between single Neanderthal but multiple Denisovan source populations contributing to present-day human populations.


Structured Abstract

We sequence 929 genomes from 54 geographically, linguistically and culturally diverse human populations to an average of 35x coverage, and analyze the variation among them.

Results

We identify 67.3 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs), 8.8 million small insertions or deletions (indels) and 40,736 copy number variants (CNVs). 

Populations in central and southern Africa, the Americas and Oceania each harbour tens to hundreds of thousands of private, common genetic variants.

The majority of these variants arose as novel mutations rather than through archaic introgression, except in Oceanian populations where many private variants derive from Denisovan admixture. While some reach high frequencies, no variants are fixed between major geographical regions.

We estimate that the genetic separation between present-day human populations occurred mostly within the last 250,000 years. 

Most populations expanded in size over the last 10,000 years, but hunter-gatherer groups did not.

Despite their very low levels or absence of archaic ancestry, African populations share many Neanderthal and Denisovan variants that are absent from Eurasia, reflecting how a larger proportion of the ancestral human variation has been maintained in Africa.
A consensus view of the history of our species includes divergence from the ancestors of the archaic Neanderthal and Denisovan groups 500,000-700,000 years ago,the appearance of anatomical modernity in Africa in the last few hundred thousand years, an expansion out of Africa and the Near East 50,000-70,000 years ago, with a reduction in genetic diversity in the descendant populations, admixture with archaic groups in Eurasia shortly after this and large-scale population growth, migration and admixture following multiple independent transitions from hunter-gatherer to food producing lifestyles in the last 10,000 years ().

1. Nielsen R, et al. Tracing the peopling of the world through genomics. Nature. 2017;541:302–310. 


Large-scale genome sequencing efforts to date have been restricted to large, metropolitan populations and employed low-coverage sequencing (), 
while those sampling human groups more widely have mostly been limited to 1-3 genomes per population ().

The Human Genome Diversity Project (HGDP)-CEPH panel () has constituted a key resource to which several iterations of genetic assays have been applied (). 

2023-02-28



2023-02-28 (1)

Genetic variant discovery across diverse human populations

We performed Illumina sequencing to an average coverage of 35x (min: 25x) and mapped reads to the GRCh38 reference assembly. 

While the vast majority of the variants discovered by one of the studies but not the other are very low in frequency, the HGDP dataset contains substantial numbers of variants that were not identified by the 1000 Genomes Project but are common or even high-frequency in some populations:

~1 million variants at ≥20%, ~100,000 variants at ≥50% and even ~1000 variants fixed at 100% frequency in at least one sampled population (Fig. 1B). This highlights the importance of anthropologically informed sampling for uncovering human genetic diversity.


Effective population size histories

In Europe and East Asia, most populations are inferred to have experienced major growth in the last 10,000 years, but less so in more isolated groups, including the European Sardinians, Basques, Orkney islanders, the southern Chinese Lahu and the Siberian Yakut.

2023-03-05 (3)


The time depth and mode of human population separations

We used the 26 genomes physically phased by linked-read technology to study the time-course of population separations using the MSMC2 method (22, 29).

 Assuming a mutation rate of 1.25×10-8 per base-pair per generation () and a generation time of 29 years (31),

The Domestic and Geopolitical Ramifications of the Vietnam War on South Korea

The General Assembly, Vol. 2, No. 1, Jan. 2021

Jade Sears

カナダにあるWestern University という大学が発行している上記英文名タイトルの大学機関紙掲載記事(論文)である。執筆者のJade Searsは、研究職のポストにはついてはいない若い女性であるようだ(linkedinから)。参考文献にのみ意味があった。

このカナダ人女性の論文によれば、ハッキリとは書いてはいないが、ベトナム戦争での民間人虐殺は、有名なソンミ村以外は、全て韓国軍の仕業であろう。それ以上に、ベトナム・韓国混血児のベトナムにおける扱い???。米越混血児と異なり、見かけでは絶対にわからないはずである
興味のあるベトナム戦争における韓国軍の行いについてのみメモする。参考文献中の64は
Kwon, Heonik. After the Massacre: Commemoration and Consolation in Ha My and My Lai. Berkeley: University of California Press, 2006.であり、韓国系アメリカ人?の論文が発端かもしれない。

司馬遼太郎さんが、ベトナム戦争中に同国を訪問した際に、韓国人は「ダイハーン」と呼ばれ、当時はベトナム人から最も徹底的に嫌われている旨を書いていた記憶がある。本棚から探すのは面倒なので?

人間の集団について―ベトナムから考える (中公文庫) 文庫

①論文中のGookとは、「アジア系外国人に対する攻撃的でくだけた言葉。20世紀初頭、米比戦争に出征したアメリカ海軍兵士が、現地のフィリピン人を指して用いたのが始まり。」だそうだ

②the the ostracization of mixed children of mixed children当時の韓国人軍人とベトナム人女性とのハーフをostracization=(ライダハンと呼んで)排斥すること。ただし、この若いカナダ人女性は、ライダハンと呼ばれていることを知らない。

当時のベトナム人は、直感的に韓国人どもの精神面での異常性を感じ取ったのかもしれない。何故、今の若い日本人女性には分からないのだ!

宝くじに当たれば、朝鮮幽囚記、朝鮮事情、朝鮮紀行、東洋文庫からこの3冊をそれぞれ10万部購入して、各大学の門前で、無料で配りたい。特に、女子大の門前で配りたい。そうすれば、韓国人という精神面では完全なDNA異常民族の異様性が誰にでも直感的に理解できるはずである。現在の日本人女性の一次的な韓流ブームなど瞬時に、かつ、確実に収束する。
ベトナム人も、この3冊をベトナム語に翻訳して読むべきである。誰かが、上記3冊をベトナム語に翻訳することを在日ベトナム人に進言するべきだ

South Korean Atrocities in Vietnam

South Korean atrocities in Vietnam included the massacre of unarmed civilians, sexual abuse, and racism.

These crimes induced changes in Vietnamese mourning, the spread of sexually transmitted diseases, and the ostracization of mixed children.

The massacre of unarmed civilians occurred in many Vietnamese villages during the war. 

One of the most well-known atrocities was committed in Ha My in February 1968, where South Korean Marine troops of the Blue Dragon division had been giving aid to Ha My through food and building resources after they resettled the village.64

【64 Heonik Kwon, After the Massacre: Commemoration and Consolation in Ha My and My Lai (Berkeley: University of California Press, 2006), 】


Following the North Vietnamese Tet Offensive, the enemy army honoured Ha My for taking part in the resistance. This triggered a counterattack by the Korean army, which massacred six villages before reaching Ha My. On February 25, South Korean troops rounded up the villagers into three sites where the villagers, who thought they were receiving food, were gunned down.65

Of those killed, only three were men of combat age; the rest were women, elders, and children.66

Korean massacres severely altered Vietnamese mourning while inducing the creation of revenge stories. Survivors remember the desecration of their dead as being the most atrocious part of the massacre.

Korean troops committed many more massacres during their time in Vietnam like Ha My, as well as random and indiscriminate killings which had similar impacts on the Vietnamese population.

Sexual assault against Vietnamese civilians was yet another tragic reality of the Vietnam War. 72
 
The inability to purchase sex, combined with the racist belief of the Vietnamese as lesser, apparently influenced many Korean soldiers to sexually abuse Vietnamese civilians during pacification efforts after 1967.

Regardless of Korean justifications, these sexual assaults produced many detrimental social and psychological consequences among Vietnamese villagers, including the transmission of venereal diseases and the ostracization of mixed children. 

The spread of sexually transmitted diseases was fostered by mass-unprotected sex through prostitution and rape.78

They faced similar racial stigma to Vietnamese-American and Korean-American children and were often abandoned by their fathers after the war.80

These children serve as an ongoing testament to the legacy of neglect in the Vietnam War. 

Bibliography【から抜粋】

Kwon, Heonik. After the Massacre: Commemoration and Consolation in Ha My and My Lai. Berkeley: University of California Press, 2006.

Nguyen, Viet Thanh. Nothing Ever Dies: Vietnam and the Memory of War. Cambridge, Massachusetts: Harvard University Press, 2016.

Ryall, Julian. “Moon Jae-In’s Administration Faces Calls to Investigate War Crimes Amid Rising Awareness of South Korea’s Atrocities in Vietnam.” South China Morning Post, April 18, 2019. https://www.scmp.com/news/asia/east-asia/article/3006771/moon-jae-insadministration-faces-calls-investigate-war-crimes 

Genome-wide association meta-analysis in 269,867 individuals identifies new genetic and functional links to intelligence

Jeanne E Savage et.al

nature genetics 2018 Jun 25

知能に関連するGWGASによる大規模サンプルによる最新論文である。
詳細遺伝子名付のエクセルファイルは保存しておいた。

この論文による遺伝子リストとFDA論文による韓国人という精神面での完全なDNA異常民族が有している固有のバリアンツを有する遺伝子リストの比較を必ず行うこと

Intelligence is highly heritable
 and a major determinant of human health and well-being. Recent genome-wide meta-analyses hちave identified 24 genomic loci linked to variation in intelligence,

1. Polderman TJ et al. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studiesNat Genet 47, 702–709, doi: 10.1038/ng.3285 (2015).

 Recent genome-wide meta-analyses have identified 24 genomic loci linked to variation in intelligence,

3. Davies G et al. Genetic contributions to variation in general cognitive function: a meta-analysis of genome-wide association studies in the CHARGE consortium (N=53949)

7. Zabaneh D et al. A genome-wide association study for extremely high intelligence.

Here, we present the largest genetic association study of intelligence to date (N=269,867), identifying 205 associated genomic loci (190 novel) and 1,016 genes (939 novel) via positional mapping, expression quantitative trait locus (eQTL) mapping, chromatin interaction mapping, and gene-based association analysis. 

We find enrichment of genetic effects in conserved and coding regions and associations with 146 nonsynonymous exonic variants. 

Associated genes are strongly expressed in the brain, specifically in striatal medium spiny neurons and hippocampal pyramidal neurons.

Convergent evidence of strong association (Z=9.49) and the highest observed probability of a deleterious protein effect (CADD score=34) was found for rs13107325. This missense mutation (MAF=0.065, P=2.23×10−21) in SLC39A8 was the lead SNP in locus 71 and the ancestral allele C was associated with higher scores on intelligence measures. 

This resulted in 859 unique mapped genes, 435 of which were implicated by at least two mapping strategies and 139 by all three (Figure 3).

Although not all of these genes are certain to have a role in intelligence, they point to potential functional links for the GWAS associated variants and give higher credibility to genes with convergent evidence of association from multiple sources.

We performed genome-wide gene-based association analysis (GWGAS) using MAGMA to estimate aggregate associations based on all SNPs in a gene (whereas FUMA annotates individually significant SNPs to genes). 

GWGAS identified 507 associated genes (Figure 3aSupplementary Results 2.4.1Supplementary Table 15), of which 350 were also mapped by FUMA (Figure 3b). In total, 105 genes were implicated by all four strategies (Supplementary Table 16).

In gene-set analysis, six Gene Ontology gene-sets were significantly associated with intelligence: neurogenesis (P=4.78×10−7), neuron differentiation (P=4.82×10−6), central nervous system neuron differentiation (P=3.31×10−6), regulation of nervous system development (P=9.30×10−7), positive regulation of nervous system development (P=1.00×10−6), and regulation of synapse structure or activity (P=5.42×10−6) (Supplementary Results 2.4.2Supplementary Tables 17–18).

In the present study, we have affirmed and expanded existing knowledge of the genetics of general intelligence, identifying 190 novel loci and 939 novel associated genes and replicating previous associations with 15 loci and 77 genes. 

Online Methods

Study Cohorts

The meta-analysis included new and previously reported GWAS summary statistics from 14 cohorts: UK Biobank (UKB), Cognitive Genomics Consortium (COGENT), Rotterdam Study (RS), Generation R Study (GENR), Swedish Twin Registry (STR), Spit for Science (S4S), High-IQ/Health and Retirement Study (HiQ/HRS), Twins Early Development Study (TEDS), Danish Twin Registry (DTR), IMAGEN, Brisbane Longitudinal Twin Study (BLTS), Netherlands Study of Cognition, Environment and Genes (NESCOG), Genes for Good (GfG), and the Swedish Twin Studies of Aging (STSA). 

Forensic characteristics and population construction of two major minorities from southwest China revealed by a novel 37 Y-STR loci system

Li Luo et.al

Published:28 July 2021

父から子へそのまま引き継がれ、犯罪捜査ではDNA鑑定に利用される4~5塩基の短いタンデムレピートSTRに関するミャオ族のY染色体分析は、日本人男性との近縁性を示してはいない。

この論文の分析結果は、下記で公表サイト(YHRD)
https://yhrd.org/pages/resources/metapopulations



Abstract

Hence, genetic polymorphisms of 37 Y-STRs were investigated in 446 unrelated males (206 Miao males and 246 Tujia males) residing in Guizhou Province.

Guizhou Miao and Guizhou Tujia populations have intimate relationships with East Asian populations, especially the geographically close, similar history and the same language family populations.

1. Introduction

Nowadays, the largest of freely accessible online database named the Y-chromosome STR haplotype reference database (YHRD, https://yhrd.org, release 62) have been established.

However, there are fewer population data reports of Y-STRs in Guizhou Miao and Guizhou Tujia populations. The AGCU Y37 PCR amplification kit contains six-colour fluorescence, which can greatly improve the polymorphic information content and individual discrimination (http://www.agcu.cn/page8?article_id=25&brd=1).

The Miao people have their own language (Hmong), which belongs to the Hmong-Mien language group of the Sino-Tibetan language family.

2. Material and methods

Blood samples were obtained from 452 unrelated healthy male individuals who resided in Guizhou Province (southwest China). Among them, 206 Miao populations live in Kaili City, Eastern Guizhou, while the other 246 Tujia populations dwell at Tongren City, Northeast Guizhou.

3. Results

Haplotypes containing 37 Y-STRs from 206 Miao male individuals and 246 Tujia male individuals residing in Guizhou Province were obtained (electronic supplementary material, tables S1 and S2).

A total of 206 and 242 unique haplotypes were found, respectively. 

To better understand the paternal genetic relationships between our studied populations and others, 26 different populations from home and abroad were obtained from YHRD. 

Pairwise genetic distances (Rst) calculated using AMOVA are shown in electronic supplementary material, table S5.

 For our studied populations, Guizhou Miao (0.0049) and Tujia (0.0041) had the closest genetic distance with Hunan Miao, while they both had the farthest genetic distance with Chamdo Tibetan (0.2432 of Miao and 0.2266 of Tujia).

The heatmap of pairwise Rst is shown in figure 1.
With the gradual deepening of blue, yellow and red, the farther the genetic relationship among populations was.

2023-02-23 (2)


In the UPGMA tree (figure 2), there were three main branches.

2023-02-23 (1)


Data accessibility

All data are publicly available. Y-chromosomal data genotyped for this study have been submitted to the open access Y-STR Haplotype Reference Database (YHRD, www.yhrd.org) and are available under accession nos. YA004671 and YA004672. Additionally, the datasets supporting this article have been uploaded as the electronic supplementary material.


Forensic characteristics and phylogenetic analysisof 23 Y-STR loci in the Miao population fromGuizhou province, southwest China

Pengyu Chen et.al

Published online: 18 Mar 2019

図解 中国の少数民族地図によればつぎのとおり

Gelao=コーラオ族 579,357人

大部分が海抜1000メートル以上の山地で、ミャオ族や漢民族などと混住する。トウモロコシを中心に稲、小麦、芋などを栽培している。一部では「かじ屋のコーラオ」と呼ばれるほど鉄細工も盛んである。

ABSTRACT

Subjects and methods:
Twenty-three Y-Chromosomal STRs were genotyped using the PowerplexVR Y23 system in 103 unrelated Chinese Miao males from Guizhou Province, southwest China. Haplotypes and forensic parameters were obtained. Population relationships of Guizhou Miao with others were revealed using AMOVA and an MDS plot

Conclusion:
The 23 Y-STR loci were highly polymorphic and discriminating in the Guizhou Miao population and could be used for forensic practice and population genetic studies. Population relationship analysis revealed Guizhou Miao had a close genetic relationship with geographically close Guizhou Gelao, as well as Han majorities derived from different regions.

Data collection
23 Y-STR loci (DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS385, DYS438, DYS439, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, YGATAH4, DYS576, DYS481, DYS549, DYS533, DYS570 and DYS643)

Results and discussion
A total of 96 haplotypes were identified, of which 90 haplotypes were unique, five haplotypes were shared twice, and one haplotype existed three times.


2023-02-22

中華文明の誕生
世界の歴史②
尾形勇 平勢隆郎 編

①殷及び周については、西欧風に言えば、一種の都市国家(又はその集合体)であったとみるべきである。古代ギリシャの都市国家成立は紀元前8世紀頃からであるからして、中国の方が概ね1000年近くも早い。何故、全く関連がないにもかかわらず、東西で似た時期に、同じような都市国家(ギリシャ)、邑制国家(中国東北部)が成立したのであろうか?
中国の小学生向け教科書では、夏(BC2000年頃)・商・殷・西周・東周という王朝名を子供に教えている。従って、それが中国の歴史学者の見解にほぼ近いはずである。
③「小説家」に関する記述は興味深い。日本人がいかに中華文明の影響を大きく受けて来たのかを象徴している

p396
紀元前1501 殷王朝の治世始まる(竹書紀年による)(前1700ころ)

p16
内陸乾燥地帯から偏西風に乗って流れてきた黄土は、中国の北部に何万年もかかって降り積もり、いわゆる黄土地帯を形成した。退席した王殿厚さは、通常20~60メートル
黄土そのものは肥沃な土壌であるので農具や農法が元史的でも水さえ確保できれば
作物を作ることは比較的多安かった

p98
殷と周の国家は限られた範囲を直接統治し、線的に伸ばした軍事拠点を確保して、これに連合する諸国と政治関係を結んでいた。殷も周もまたこれに連合する国家もいずれもが限られた範囲しか直接統治していない。
人の集住するところを一般に邑と表現したところから「邑制国家」という表現を用いることもある

p209
最初の王朝国家として認められている殷(商)王朝とは、「子」という部族が中心となり。「商」という大邑をかなめとして成立した邑制国家であった

p220
班固のいう「九家」とは、儒・道・陰陽・法・名・墨・縦横・雑・農の各家である。なお班固が「十家」のうち「観るべき者」ではないとして落としたのは、「巷でのうわさ話や長屋談義などから一家言をものする者」とする「小説家」である



人口で語る世界史
ポール・モーランド
渡会圭子 訳

江戸時代後半、ほとんど人口が増加しなかった点について、マルサス流の見解と人為的な要因にと見る見解がある。私は、当時の男性の結婚率が、少なくとも江戸・大阪では極度に低かったことも一因であろうと推察している。

p36
出生率が未曽有のレベルで高まり、死亡率が急激に下がると、人口は一気に増加する、その例の一つが19世紀のイングランドである
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p92
どの国、どの大陸でも、乳児死亡率が下がると、或いは乳児創立が下がった後、出生率も下がる。これが人口の潮流の基本的なパターンである

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p250
17世紀半場には、2600万~3300万くらいのレベルで人口増加は止まっていた。1721年から1846年までの推計の最低値から最高値をとっても、日本の人口増加率は百年でせいぜい5%程度と考えられる、何故日本の人口が長く横ばい状態にあったのか。一つの考え方は
マルサス理論18世紀初頭の日本の人口は、国が養える限界の状況にあったというものだ
もう一つの考え方は、
社会体制が主に嬰児殺しと妊娠中絶によって人口を抑制していたからだというものだ

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Theorizing the Role of Dopaminergic Polymorphic Risk Alleles with Intermittent Explosive Disorder (IED), Violent/Aggressive Behavior and Addiction: Justification of Genetic Addiction Risk Severity (GARS) Testing

Edward Justin Modestino et.al

Published: 23 November 2022

Intermittent Explosive Disorder (IED)等に関する最新のレビュー論文であり、参照論文数は139もある。特に表1は私の知る限りでのヒトの怒りに関連する遺伝子名が完全に網羅されている。
韓国人という精神面に限定しての完全なDNA異常民族に固有の変異を抽出したFDA論文のエクセルファイルとの突合の結果は下記

DRD1
SNV-1=24

DRD2/ANKK1
SNV-1=20

DRD3
SNV-1=40

DRD4
SNV-1=21

COMT
SNV-1=8

OPRM1
SNV-1=88

DAT1
0

MAO-A
SNV-1=13

5-HTTLPR(SLC6A4)
SNV-1=18

GABRB3
SNV-1=139
SNV-35~1


①MAOA遺伝子に代表されるように、怒り関連遺伝子は、変異よりもタンデムレピートの違いが大きく影響する。MAOA遺伝子については、タンデムレピートのパターンが、韓国人は明らかに異なることを2019年11月4日にメモしている

従って、ドーパミン関連遺伝子に関してもタンデムレピート数で韓国人は特殊な可能性が極めて高いので、論文検索して嘘を見抜くこと

②このレビュー論文で、変異に限定してではあるが、新たにGABRB3遺伝子があぶりだされた。この遺伝子の変異をほぼ韓国人全員が有している

Abstract

Genes involved with the reward system, specifically the brain reward cascade (BRC), appear to be associated with various addictions and impulsive, aggressive, and violent behaviors.

In our previous research, we examined the Taq A1 allele (variant D2 dopamine receptor gene) and the DAT-40 base repeat (a variant of the dopamine transporter gene) in 11 Caucasian boys at the Brown School in San Marcus, Texas, diagnosed with intermittent explosive disorder.


Thirty supernormal controls were screened to exclude several reward–deficit behaviors, including pathological violence, and genotyped for the DRD2 gene. Additionally, 91 controls were screened to exclude ADHD, pathological violence, alcoholism, drug dependence, and tobacco abuse, and their results were compared with DAT1 genotype results.

In the schoolboys vs. supercontrols, there was a significant association with the D2 variant and a trend with the dopamine transporter variant.

Results support our hypothesis and the involvement of at least two gene risk alleles with adolescent violent/aggressive behaviors



According to Puhalla et al. [7], intermittent explosive disorder (IED) is the only psychiatric diagnosis for which the primary symptom is affective aggression.


Accordingly, Fergurson [17], in a meta-analysis, revealed that genetic influences could account for 56% of the variance in antisocial behavior, with 31% due to unique non-genetic influences and 11% due to shared non-genetic influences.


2023-02-15
Figure 1. Impulsivity is a hereditary, disease-associated trait that may be evolutionarily beneficial as an endophenotype for genetic innovation resulting in behavioral adaptation to a challenging environment. More specifically, impulsivity is not a singular construct but a complex trait. Multiple laboratory behavioral tasks and self-report measures are used to assess aspects of impulsivity. Different neural circuits and genes are impacted by epigenetics, which also has pleiotropic effects on behaviors that modulate impulsivity.

4.Specific Reward Genes and IED

2023-02-15 (1)

Abbreviations:
Dopamine receptor D1 (DRD1),
dopamine receptor D2 (DRD2),
dopamine receptor D3 (DRD3),
dopamine receptor D4 (DRD4),
catecholamine-methyltransferase (COMT),
opioid receptor mu 1 (OPRM1),
dopamine transporter (DAT1),
monoamine oxidase A (MAOA),
serotonin-transporter-linked promoter region (5HTTLPR),
Gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 (GABRB3).

5.1. Dopamine D1 Receptor

A recent search (10 October 2021) on the PubMed database using the term “Intermittent Explosive Disorder” (IED) and “Dopamine D1 Receptor” (DRD1; rs4532) located on chromosome 5 resulted in no listings. However, additional searching related to impulse control behaviors/disorders (ICB/ICD) did result in many studies.


5.2. DRD2/ANKK1
The rs1800497 variant in DRD2/ANKK1 has been implicated in a reduction in receptor density in the striatum [31]. 


5.3. Dopamine D3 Receptor Gene
From 105 postmortem cases, a significant genetic difference has been reported for SNP rs6280 from the DRD3 gene that displayed a significant association, with genotypes T/C and C/C being more frequent in drug users (OR = 4.96; 95% CI = 1.07–23.02; p = 0.04), including cocaine and risky/violent behaviors [44].


5.4. Dopamine 4 Receptor Gene
Variable-number tandem repeat (VNTR) polymorphisms of the DRD4 gene were investigated in Chechen and Russian men convicted of crimes. The DRD4 long alleles were found to be more frequent in the men convicted of felonies, a finding similar to a cohort of mixed martial art (MMA) fighters that lacked a criminal record in both paternal lines [45].



5.5. COMT

5.6. Mu-Opioid Receptor [OPRM1]

5.7. Dopamine Transporter (DAT1)

5.8. Monoamine Oxidase-A (MAO-A)

5.9. Serotonin Transporter Gene (5-HTTLPR)

5.10. GABA (A) Receptor Gene (GABRB3)

5.11. Original Dopaminergic Candidate Association Study in Adolescent IED

Runs of homozygosity: windowsinto population history and traitarchitecture

Francisco C. Ceballos1,2, Peter K. Joshi3, David W. Clark3, Michèle Ramsay1,4 and James F. Wilson2,

3APRIL 2018 | VOLUME 19
Nature genetics

①ROHに関するレビュー論文であり、2018年以前のROHに関するほぼ完全な文献リストである
②韓国人という完全なDNA異常民族に関しては、2022年に出た下記全ゲノムシーケンス・全エクソンシーケンス論文の付属資料にて算出されている

A database of 5,305 healthy Korean individuals reveals genetic and clinicalimplications for an East Asian population


2023-02-14 (6)

①本文中では、中国人・日本人と差はないとほざいているものの、図のaを見ると完全に?である。前から気にかかってはいたが、再度詳しく調べること。(グラフのデータが正しいと仮定すれば、韓国人どもが近親婚を極度に嫌う風習が反映されているとみられるが?)

②図Bでも、中国人日本人と異なり、ROHの数そのものは少ないと思われる。

この論文によれば、下記の旨。そのまま図bが正しいとすれば、ボトルネック効果とは逆のデータである。下記は、そのまま引用
bottleneck carry a greater number of shorter ROH than cosmopolitan populations,

ROHは、2022年12月22日にメモした論文によれば、次の3タイプに区分される

*short ROH=10kb程度
数万年前にさかぼる人類移動の痕跡を示すものでる

*midium ROH=数百kb程度
集団内の過去の遺伝的関連を示す(ボトルネック効果等々)

*long ROH=数Mb
集団内の最近の遺伝的関連を示す(近親交配の指標となる)

図のBでは、日本人については、近親交配の影響が認められる=long ROHがかすかに多く、数個体は数値も大きい

midium ROHについては、韓国人どもは数値が少ない。図bの200〜400Kbで明らかに少ない
モンゴル軍侵攻により、13世紀に朝鮮半島で大幅な人口減少があったことは確実であるが、遺伝的多様性は保持された(少なくとも30万人は生き残った) ため、ROHでは検出不可能というのが、現時点での私の考えだ。

 
Abstruct

 Long runs of homozygosity (ROH) arise when identical haplotypes are inherited from each parent and thus a long tract of genotypes is homozygous.

 Cousin marriage or inbreeding gives rise to such autozygosity; however, genome-wide data reveal that ROH are universally common in human genomes even among outbred individuals.

The number and length of ROH reflect individual demographic history, while the homozygosity burden can be used to investigate the genetic architecture of complex disease.

We discuss how to identify ROH in genome-wide microarray and sequence data, their distribution in human populations and their application to the understanding of inbreeding depression and disease risk.



.Members of two families recruited to construct the first human genetic maps — of Venezuelan and Old Order Amish ancestry — carried 4–16 ROH typically ~1.5–30Mb in length, the most extreme individual having a total of ~195Mb in ROH, consistent with close inbreeding3 .


we are all inbred to some degree, and ROH capture this aspect of our individual demographic histories
. Surveys using genealogical data reveal that at least 10% of the global population (>700 million people) are the offspring of second cousins or closer2

The long ROH in inbred individuals reveal the full, harmful effects of recessive deleterious variants present in the ROH, for example, to cause Mendelian diseases such as Tay–Sachs.

Inbreeding usually leads to decreases in the vigour and reproductive fitness of offspring — known as inbreeding depression — as first noted by Charles Darwin in plants (BOX 1) and seen for numerous fitness-related traits in animals11,12

In this Review, we focus on the analyses of human ROH (rather than single-marker inbreeding coefficients) and their contributions to the understanding of human demographic history and to deciphering the genetic architecture of complex disease.

Origins of ROH and inbreeding depression

ROH arise when two copies of an ancestral haplotype are brought together in an individual: longer haplotypes inherited from recent common ancestors or shorter haplotypes from distant ones (background relatedness).

Different population histories give rise to divergent distributions of long and short ROH (FIG. 1).

2023-02-14

 The ROH complement of outbred populations is related to their effective population size, with smaller populations tending to have more ROH and larger populations fewer ROH.

Admixed populations, on account of their more distant shared ancestry across two or more ancestral populations, have fewer ROH than their respective parental populations. 

 Consanguineous communities, on the other hand, have much longer ROH than those seen in outbred populations owing to very recent pedigree inbreeding loops, whereas populations that have undergone a population bottleneck carry a greater number of shorter ROH than cosmopolitan populations, reflecting deeper parental relatedness.

Finally, populations with both reduced effective population size in the past and recent inbreeding have the greatest burden of ROH.

Empirical studies14 show that ROH are more enriched for homozygous deleterious variants than for nondeleterious variants.

This emphasizes that ROH are important reservoirs of homozygous deleterious variation15, although this is expected given the typically lower allele frequencies of deleterious variants compared with non-deleterious variants.

Distribution of ROH 
A survey using ~700,000 SNP microarray genotypes for 209 HapMap individuals revealed for the first time how widespread megabasescale ROH were, even among outbred individuals29.

Global distribution.
Analyses of longer and shorter ROH allow populations to be categorized into a number of broad classes that blend into one another (FIG. 2). 

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Figure 2 | Global census of ROH. a | Violin plot of sum length of runs of homozygosity (SROH) in 27 regional or demographic groups coloured by biogeographical continent (Americas in beige, Pacific in mint green, East Asia in pink, South Asia in midblue, West Eurasia in orange, sub-Saharan Africa in green and admixed in turquoise). The violin shows a coloured kernel density trace with the interquartile range as a black line and the median as a white circle. For each group, long runs of homozygosity (ROH) (>10Mb) are plotted above and shorter ROH (2–5Mb) are plotted below. Native Americans stand out with higher median SROH for both short and long ROH, whereas Pacific Islanders have a higher burden only of short ROH. Both West Asian and Pakistani populations have long tails in the distribution of long ROH, consistent with frequent close consanguinity. Mixed-race individuals have very few long ROH and the least short ROH. Northern Europeans are enriched for shorter ROH because the sample is mostly Finns. b | The mean SROH and number of ROH (NROH) are plotted for each of 160 populations with greater than three unrelated individuals sampled, coloured according to continent. Most populations have a complement of ROH similar to others from the same biogeographical continent; however, some stand out. For example, the Amazonian Karitiana have the highest SROH and NROH, the East African Hadza hunter–gatherers are similar to Native Greenlanders, and some North Asian groups, for example, the Selkup, are similar to Syrians and other Near Eastern populations. Populations with mean SROH >60Mb are labelled. Published data104–115 from the intersection of numerous microarrays were used (147,911 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with minor-allele frequency >0.05); individuals not clustering with their population in principal components analysis (PCA) or showing high kinship were removed before plotting; admixed Native Americans were classified using PCA and admixture analyses. Minimum ROH length 2Mb with ≥50SNPs. South Asians include Pakistanis, Indians, Bangladeshis, Sri Lankans and Nepalese. East Asians include Chinese, Mongolians, Japanese and Koreans, together with Southeast Asians and indigenous Siberians. Western Eurasians comprise Europeans and West Asians, which in turn include North Africans. Afr, African; Am, American; C, central; Cape, Cape Coloured; Chi, Chinese minorities; E, east; Han, Han Chinese; Hisp, Hispanic; Ind, Indian; Jap, Japanese; Kh, Khoisan; Lat, Latino; Mix, mixed; N, north; NatAm, Native American; Pak, Pakistani; PNG, Papua New Guinea; Py, Pygmy; S, south; SE, southeast; W, west.


The first class consists of consanguineous populations — many Muslim communities in Daghestan39, Pakistan and West Asia (for example, Qataris40, Balochis, Makrani, Bedouin and Druze), including Pakistanis in England41 and also the Selkup of Siberia — that have an increased mean SROH and usually increased variance as well.

As the relatively small number of very long ROH arising from the recent inbreeding loops influences the sum of ROH much more than the total number, these populations display a ‘right shift’ in the NROH versus SROH graph away from the trend line (FIG. 2b). Long tails in the distributions of SROH, or increased means, are also seen (FIG. 2a).


A second class includes numerous native populations from across the world with shared parental ancestry arising from isolation and endogamy over many generations, but comparatively little recent inbreeding.

Such individuals carry few long ROH but have substantial enrichment for ROH in the 2–5Mb length, leading to a relatively high NROH, and include Papua New Guinean Highlanders, the Koryak and Chukchi of Siberia, the Pulliyar, Kurumba and Piramalai Kallar castes of southern India, unadmixed Greenlanders and Athabaskans of North America, the click-speaking Hadza hunter–gatherers of Tanzania (FIG. 2a,b) and the Onge of the Andaman Islands in the Bay of Bengal42,43.

Many other, mostly isolated groups display a less extreme profile of increased burden of shorter ROH, notably four Khoisan-speaking and two Pygmy populations, hunter–gatherers who stand out from the otherwise very low-ROH sub-Saharan Africans.

Various European-heritage isolated populations are also known to carry many long ROH20,44, for example,


A third class shows signs of both ancient and recent inbreeding with an enrichment of both shorter and longer ROH, exemplified by Native American populations: the Karitiana and Surui of the Brazilian Amazon; Piapoco of the Colombian Amazon; and Pima of Mexico19,38.

 ④
A fourth class — the most numerous globally — is from societies with much larger effective population sizes and thus much lower mean number and sum of ROH: East Asians typically have more ROH than Europeans, who in turn have more than South Asians, and sub-Saharan Africans have the least ROH.

Indeed, shorter ROH in particular are correlated (r=0.82, P<0.0001) with overland distance from Addis Ababa in Ethiopia19,38, reflecting serial bottlenecks during the dispersals across the globe.


Finally, a class of mixed populations presents a heterogeneous picture, with admixed Native Americans and Hispanics/Latinos showing high variance in SROH, while African Americans19 and Cape Coloureds have very little, and first-generation or second-generation mixed-race individuals have the fewest ROH of all populations.

These differences arise from the specific histories of each admixed community in terms of the time depth of admixture and the burden of ROH in the parental populations.

Distribution across the genome.

ROH are somewhat more common in regions of high LD and low recombination29 and are particularly prevalent on the X chromosome58 and regions of low genetic diversity59.

These observations are linked by low recombination:

Over and above this, there is a very uneven distribution along the genome, with a number of comparatively short regions with significant excesses of ROH — known as ROH islands — on each chromosome19,31,35,58,59, as well as coldspots19.

The origin of ROH islands is subject to debate, but it appears that there are extended haplotypes segregating at high frequencies in the population in these regions.

In some cases, this can be explained by selection; for example, there is an ROH island around the lactase (LCT) gene on chromosome 2q21 in Europeans, the site of very strong selection for the ability to metabolize lactose as an adult58, and numerous other islands are probable targets of recent positive selection19
 




 

Triangulation supports agricultural spread of the Transeurasian languages

Martine Robbeets et.al

Published: 10 November 2021

言語学・集団遺伝学・考古学の3視点から、複合的に分析した論文であり、非常に重要ではあるが、集団遺伝学に関しては、大した内容ではない。

トルコ語、モンゴル語、朝鮮語、日本語は、語順が共通してSOVである。言語学の素人でも分かるが、2万年前以上さかのぼれば、同一の集団であった可能性が高い。

しかし、現在では、トルコ語、モンゴル語、朝鮮語、日本語には、音韻対応がほぼ見られず、それぞれ完全に独立した言語であり、集団遺伝学の全論文は、日本人・中国人・韓国人ども は、遺伝的には別々の集団であることを明確に示している

この論文では、キビ・粟などの雑穀栽培を行っていたであろう人々をトルコ語、モンゴル語、朝鮮語、日本語の共通祖先としている。

しかし、付属で掲載された集団遺伝学の主成分分析図は、少なくとも、中国人・日本人については、異なる結果を示していると言ってよい


Abstract


The origin and early dispersal of speakers of Transeurasian languages—that is, Japanese, Korean, Tungusic, Mongolic and Turkic—is among the most disputed issues of Eurasian population history1,2,3.

A key problem is the relationship between linguistic dispersals, agricultural expansions and population movements4,5.

Here we address this question by ‘triangulating’ genetics, archaeology and linguistics in a unified perspective. 

Challenging the traditional ‘pastoralist hypothesis’6,7,8, we show that the common ancestry and primary dispersals of Transeurasian languages can be traced back to the first farmers moving across Northeast Asia from the Early Neolithic onwards, but that this shared heritage has been masked by extensive cultural interaction since the Bronze Age. 

Main

With a few exceptions that are heavily focused on genetics12,13,14 or limited to reviewing existing datasets4, truly interdisciplinary approaches to Northeast Asia are scarce.

Transeurasian denotes a large group of geographically adjacent languages stretching across Europe and northern Asia, and includes five uncontroversial linguistic families: Japonic, Koreanic, Tungusic, Mongolic, and Turkic (Fig. 1a). 

The question of whether these five groups descend from a single common ancestor has been the topic of a long-standing debate between supporters of inheritance and borrowing.

Recent assessments show that even if many common properties between these languages are indeed due to borrowing15,16,17, there is nonetheless a core of reliable evidence for the classification of Transeurasian as a valid genealogical group1,2,18,19.

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a, Geographical distribution of the 98 Transeurasian language varieties included in this study. Contemporary languages are represented by coloured surfaces, historical varieties by red dots. For legend, see Extended Data Fig. 1
b, Reconstructed locations of Transeurasian ancestral languages spoken during the Neolithic (red) and the Bronze Age and later (green). For detailed homeland detection, see Supplementary Data 4. The estimated time-depth is based on Bayesian inference presented in Supplementary Data 24.

Here we challenge the traditional ‘pastoralist hypothesis’ that identifies the primary dispersals of the Transeurasian languages with nomadic expansions starting in the eastern steppe in the fourth millennium before present (BP)6,7,8, by proposing a ‘farming hypothesis’, which places those dispersals within the scope of the ‘farming/language dispersal hypothesis’5,20,21.


Linguistics


We collected a new dataset of 3,193 cognate sets that represent 254 basic vocabulary concepts for 98 Transeurasian languages, including dialects and historical varieties (Supplementary Data 1). 

We applied Bayesian methods to infer a dated phylogeny of the Transeurasian languages (Supplementary Data 24).

Our results indicate a time-depth of 9181 
BP (5595–12793 95% highest probability density (95% HPD)) for the Proto-Transeurasian root of the family; 6811 BP (4404–10166 95% HPD) for Proto-Altaic, the unity of Turkic, Mongolic and Tungusic languages; 4491 BP (2599–6373 95% HPD) for Mongolo-Tungusic; and 5458 BP (3335–8024 95% HPD) for Japano-Koreanic (Fig. 1b).

In contrast to previously proposed homelands, which range from the Altai6,7,8 to the Yellow River22 to the Greater Khingan Mountains23 to the Amur basin24, we find support for a Transeurasian origin in the West Liao River region in the Early Neolithic. 

Common ancestral languages that separated in the Neolithic, such as Proto-Transeurasian, Proto-Altaic, Proto-Mongolo-Tungusic and Proto-Japano-Koreanic, reflect a small core of inherited words that relate to cultivation (‘field’, ‘sow’, ‘plant’, ‘grow’, ‘cultivate’, ‘spade’); millets but not rice or other crops (‘millet seed’, ‘millet gruel’, ‘barnyard millet’); food production and preservation (‘ferment’, ‘grind’, ‘crush to pulp’, ‘brew’); wild foods suggestive of sedentism (‘walnut’, ‘acorn’, ‘chestnut’); textile production (‘sew’, ‘weave cloth’, ‘weave with a loom’, ‘spin’, ‘cut cloth’, ‘ramie’, ‘hemp’); and pigs and dogs as the only domesticated animals.

By contrast, individual subfamilies that separated in the Bronze Age, such as Turkic, Mongolic, Tungusic, Koreanic and Japonic, inserted new subsistence terms that relate to the cultivation of rice, wheat and barley; dairying; domesticated animals such as cattle, sheep and horses; farming or kitchen tools; and textiles such as silk (Supplementary Data 
5).

In summary, the age, homeland, original agricultural vocabulary and contact profile of the Transeurasian family support the farming hypothesis and exclude the pastoralist hypothesis (Supplementary Data 5).

Archaeology

Although Neolithic Northeast Asia was characterized by widespread plant cultivation25, cereal farming expanded from several centres of domestication, the most important of which for Transeurasian was the West Liao basin, where cultivation of broomcorn millet started by 9000 BP26,27,28,29

Extracting data from the published literature, we scored 172 archaeological features for 255 Neolithic and Bronze Age sites (Supplementary Data 6, Fig. 2a) and compiled an inventory of 269 directly carbon-14-dated early crop remains (Supplementary Data 9) in northern China, the Primorye, Korea and Japan.
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a, Geographical distribution of 255 sites from the Neolithic (red) and the Bronze Age (green). 
b, Coloured dots cluster the investigated sites according to cultural similarity in line with Bayesian analysis in Supplementary Data 25, with indication of the spread of millet and rice in time and space. The distribution of archaeological sites in Fig. 2 is smaller than that of contemporary languages in Fig. 1 because we focus on the early dispersal of the linguistic subgroups in the Neolithic and the Bronze Age and on the links between the eastward spread of farming and language dispersal.

The main results of our Bayesian analysis (Supplementary Data 25), which clusters the 255 sites according to cultural similarity, are visualized in Fig. 2b

We find a cluster of Neolithic cultures in the West Liao basin, from which two branches associated with millet farming separate: a Korean Chulmun branch and a branch of Neolithic cultures covering the Amur, Primorye and Liaodong. This confirms previous findings about the dispersal of millet agriculture to Korea by 5500 BP and via the Amur to the Primorye by 5000 BP30,31.

This mirrors how during the fourth millennium BP, the agricultural package of the Liaodong–Shandong area was supplemented with rice and wheat. These crops were transmitted to the Korean Peninsula by the Early Bronze Age (3300–2800 BP) and from there to Japan after 3000 BP (Fig. 2b).

Genetics

We report genomic analyses of 19 authenticated ancient individuals from the Amur, Korea, Kyushu and the Ryukyus and combined them with published genomes that cover the eastern steppe, West Liao, Amur and Yellow River regions, Liaodong, Shandong, the Primorye and Japan between 9500 and 300 BP (Fig. 3a, Extended Data Fig. 4, Supplementary Data 111317).

We projected them onto a principal component analysis (PCA) of 149 present-day Eurasian populations and 45 East Asian populations (Extended Data Figs. 58).

Figure 3b models our key ancient populations as an admixture of five genetic components, whereby Jalainur represents Amur, Yangshao the Yellow River and Rokutsu the Jomon genome, whereas Hongshan and Upper Xiajiadian in the West Liao River are composed of Yellow River and Amur genomes (qpAdm admixture of various East Asian genetic components in Supplementary Data 16).

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a, Ancient genomes located in time and space. For detailed legend, see Extended Data Fig. 4
b, QpAdm proximal admixture modelling of 20 key ancient populations from this study. The x axis shows ancestry proportion estimates for the target populations in the y axis; the error bars represent ± 1 s.e.m. range, estimated by 5-cM block jackknifing.

Late Neolithic Angangxi (Supplementary Data 12) show a high proportion of Amur-like ancestry, whereas West Liao Neolithic millet farmers show a considerable proportion of Amur-like ancestry with a gradual shift towards the Yellow River genome over time12 (Extended Data Figs. 810, Fig. 3b). Although we lack Early Neolithic genomes in the West Liao River, Amur-like ancestry thus is likely to represent the original genetic profile of indigenous pre-Neolithic (or late Palaeolithic) hunter-gatherers covering Baikal, Amur, Primorye, the southeastern steppe and West Liao, continuing in the early farmers from this region. This contradicts a recent genetic study13, which concludes that the absence of Yellow River influence in ancient genomes from Mongolia and the Amur does not support the West Liao genetic correlate of the Transeurasian language family.

The PCA (Extended Data Figs. 810) shows a general trend for Neolithic individuals from Mongolia to contain high Amur-like ancestry with extensive gene flow from western Eurasia increasing from the Bronze to Middle Ages37. Whereas the Turkic-speaking Xiongnu38, Old Uyghur and Türk are extremely scattered, the Mongolic-speaking39 Iron Age Xianbei fall closer to the Amur cluster than the Shiwei, Rouran, Khitan and Middle Mongolian Khanate from Antiquity and the Middle Ages.

The proximal qpAdm modelling (Supplementary Data 
13) suggests that Neolithic Ando can be entirely derived from an ancestry related to Hongshan, whereas Yŏndaedo and Changhang can be modelled as an admixture of Jomon with a high proportion of Hongshan ancestry,
although Yŏndaedo has only limited resolution (Supplementary Data 
16, Fig. 3b).

Analysing the genomes from Yayoi farmers (Supplementary Data 12), we found that, like Taejungni, they can be modelled as indigenous Jomon ancestry admixed with Bronze Age Upper Xiajiadian ancestry. Our results support massive migration from Korea into Japan in the Bronze Age.

Discussion

The spread of these languages involved two major phases that mirror the dispersal of agriculture and genes (Fig. 4). 

The first phase, represented by the primary splits in the Transeurasian family, goes back to the Early–Middle Neolithic, when millet farmers associated with Amur-related genes spread from the West Liao River to contiguous regions.

The second phase, represented by linguistic contacts between the five daughter branches, goes back to the Late Neolithic, Bronze and Iron Ages, when millet farmers with substantial Amur ancestry gradually admixed with Yellow River, western Eurasian and Jomon populations and added rice, west Eurasian crops and pastoralism to the agricultural package.

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Amur ancestry is marked in red, Yellow River ancestry in green and Jomon ancestry in blue. The red arrows show the eastward migrations of millet farmers in the Neolithic, bringing Koreanic and Tungusic languages to the indicated regions. The green arrows mark the integration of rice agriculture in the Late Neolithic and the Bronze Age, bringing the Japonic language over Korea to Japan.

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A Nomenclature System for the Tree of Human Y-Chromosomal Binary Haplogroups

The Y Chromosome Consortium

2002 Feb; 12


Y染色体ハプログループ分類の大元となった論文である。Y Chromosome ConsortiumをYCCと略記。分類は下記6チームが個別に行ったものをYCCが、何とか統一している

Jobling and Tyler-Smith (2000)and Kaladjieva et al. (2001);
Underhill et al. (2000);
Hammer et al. (2001);
Karafet et al. (2001);
Semino et al. (2000);
Su et al. (1999);and Capelli et al. (2001).

Abstract

However, the emergence of several unrelated and nonsystematic nomenclatures for Y-chromosomal binary haplogroups is an increasing source of confusion.

To resolve this issue, 245 markers were genotyped in a globally representative set of samples, 74 of which were males from the Y Chromosome Consortium cell line repository. 

A single most parsimonious phylogeny was constructed for the 153 binary haplogroups observed.

By the end of 1996, there were fewer than 60 known polymorphisms on the NRY. Most of these (∼80%) were long-range polymorphisms (detectable by pulsed-field electrophoresis),conventional restriction fragment length polymorphisms (RFLPs), or short tandem repeats (STRs).

Until 1997, there were only 11 known binary polymorphisms that could be genotyped by PCR-based methods ().These included single nucleotide polymorphisms (SNPs), an Alu insertion polymorphism, and a deletion.

Then, in 1997,  published 19 new PCR-based binary polymorphisms that were discovered by a novel and efficient mutation detection method known as denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). 

This method has since been used to discover more than 200 SNPs and small insertions/deletions (indels) on the NRY (). 

YCC Organizers

Nathan Ellis (Memorial Sloan-Kettering Cancer Center), Michael Hammer (University of Arizona).

RESULTS AND DISCUSSION

NRY Haplogroup Tree and Haplogroup Nomenclature

This served to increase the number of polymorphic sites mapped onto the haplogroup tree to 237.

The 245 mutational events gave rise to 153 NRY haplogroups. The single most parsimonious tree for these 153 NRY haplogroups is shown in Figure Figure1,1, with mutational events shown along the branches.

See Table 1 for application of this bracketing system to lineage-based names of previously published haplogroups.
Table 1は、長すぎるので画像化略。7つの研究者グループが個別に見つけたマーカーによる。まがりなりも、ミトコンドリアDNAとは異なり分類は統一されている

See Table 2 for a list of the YCC cell lines, as well as associated geographic, ethnic, and linguistic information.

Table 2の日本人部分のみ下記
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METHODS
YCC Cell Lines

The YCC is a collaborative group involved in an effort to detect and study genetic variation on the human NRY.

The YCC was initiated in 1991 by Michael Hammer and Nathan Ellis with the following goals:

Jomon Subsistence and Population

Shuzo Koyama

1979-02-10
非常に情けない話であるが、50年以上前のこの大変な労力を要したであろう論文以降これに勝る縄文時代の人口研究は、歴史・考古学分野では存在しない。集団遺伝学では、縄文人人口のボトルネック効果に近い程の人口減少を示すY染色体分析論文が出ている

非常に貴重な論文ではあるが、著者自身も認識しているように、遺跡数から人口分布を算出するのはやはり無理であろう。(人口そのものは、?)著者の手法であれば、弥生時代の遺跡数は、縄文時代の約40%である。従って、1遺跡当たりの人員数が、弥生時代は縄文時代に比べ2.5倍と仮定してすら、人口は同じくらいであったことになってしまう。5倍と仮定すれば、人口はやっと2倍。

人口ではなく、人口分布を算出する場合、遺跡数ではなく遺跡密度である
東北94、関東284、北陸105、中部165、東海47、近畿28.7、中国9.5、四国8.2、九州40.4である
近畿が特に低いわけではない。
このこと自体が、単純な遺跡数だけに基づく人口分布推定が不可能であることを明確にしめす
キツく言えば、この小山論文が、日本人の起源探究における混乱の元凶かもしれない

 Population throughout the islands at this time is estimated at 262,500, or a density of O.89 per km2.

 The Kanto plain and Chubu mountain areas were most densely populated; 

ther areas of eastern Japan were well settled, but the evergreen forest area of western Japanwasthinlypopulated.

INTRODUCTION

DEFINITION AND EVALUATION OF DATA 

tatistical approaches to settlement analysis, particularly when used to understand prehistoric demography, require large quantities of reliable data on site distribution, chronology, and size. The present study relies on the official site survey records of the prefectural offices for this information.

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Data Reliability
. However, three major confounding factors exist and must be considered.

The first of these may be called the "urbanization effect." Because of the recent legal attempts to protect archaeological resources, scientific investigation is required whenever site destruction is inevitable. Therefore, when a land development project is planned, an archaeological survey or excavation is undertaken beforehand.

This results in an enormous increase in the number of known sites. This tendency is especially pronounced in urban areas

secondary effect, not・apparent in the table, is that information about the recently discovered sites is more detailed and more accurate because survey teams are now composed of specialists. 

The second confounding factor is "interest effect," which results from the traditional interests of local archaeologists. A
 Not surprisingly, Nagano Prefecture contains the largest number of known Jomon and Yayoi sites. T
 
The final confounding factor results from the date of publication of the material. 

These files vary in quality but are usually poor because the data avaialable are old.

Table 6. Radiocarbon dating of the Jomon and Yayoi periods
【表は省略するが、弥生時代は、最も古いもので2590年


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aaa

遺伝子のバリアントについて理解を深めよう

竹内 万彦 三重大学大学院医学系研究科耳鼻咽喉・頭頸部外科

日本耳鼻咽喉科免疫アレルギー感染症学会誌 2(3): 97–101, 2022

「ヒトの殆どの疾患には遺伝子が関与しており,臨床医には遺伝子の変化(バリアント)についてある一定の 理解が求められる。」

冒頭のこの一文を目にしたとき、読む気をなくした。臨床医の方であるからしてやむを得ないかもしれない。従って、内容はほとんど読んではいない。

①variants(バリアン)の少なくとも99%以上は、SNPs、とインデルであり、変化としているのは?変化ではなく変異である
②SNPsについて、1%を基準とする旨のインターネット上の英語・日本語の解説はほぼ誤りに近く、正確な解説は「ヒトの分子遺伝学」に書かれている
③この記事で最も?であるのは、下記ウェブサイトを「人種によるバリアントの頻度の差を 調べたいとき」に参考となるウェブサイトして紹介している点である。下記ウェブサイトは、そのようなものではないはずである。(以前に見たことあるサイトだ)
https://gnomad.broadinstitute.org/

私が使用しているのは、
Human Genome Resources at NCBI
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/genome/guide/human/index.shtml

であるが、この記事の「有用なウェブ上のサイト」では紹介していない。上のNCBIサイトが断トツに秀でているにもかかわらず?


ヒトの殆どの疾患には遺伝子が関与しており,臨床医には遺伝子の変化(バリアント)についてある一定の 理解が求められる。

従来,頻度 1% を境に多型と変異とが区別されていたが,その境界は 明瞭ではなく,現在では,バリアント(多様体)という語が使用されるようになった。

従来,頻度 1% を境に多型と変異とが区別されていたが,その境界は 明瞭ではなく,現在では,バリアント(多様体)という語が使用されるようになった。

耳鼻咽喉科領域において 単一の遺伝子のバリアントによっておこる疾患には,次の ようなものがある

・遺伝性難聴
・オスラー病
・線毛機能不全症候群
・家族性腫瘍

解説特集:医療ビッグデータの可能性と現状の取り組み

遺伝統計学によるゲノムデータ解析



岡田 随象

生体医工学
55(4):165-172, 2017

以前に間違いなく読んでいるが、どうゆうわけかこの読書メモ用サイトに見当たらないので、再度メモする。論文ではなく、一般向けの優れた解説である

第一線の研究者が一般向けに非常に優しく解説した秀逸な内容であり、集団遺伝学論文を読む際に最小限絶対に必要な内容がちりばめられている

遺伝統計学に関するこれ以上分かり易く、優れた内容の解説は今後も出ないであろう

ヒトの場合,父親由来母親由来の 2 種類のゲノム情報を保する 2 体(di-ploid)であり,においては,父親ý母親由来ので変異を保しない場合,片方で保する場合,方で保する場合,の 3 ターンのジェノタイプが存する.ヒトゲノムの標準的な塩基配列のどの箇所に,どのような変
異が生じたか,は参照イルとして別とりまとめれよいため,

この 3 ターンは,変異アルの保数に従い,012,と記述る.すなわち集団中のヒトゲノム情報の多様性を記述する場合,多の存する塩基配列箇所の情報のみを取り出して,012 で構成された,サンプル×型箇所の行列として記述することがでる.

ヒトゲノムデータ行列の特徴として,行と列の長さが著しく異なる」点挙げられる.一的なヒトゲノム解析では,数千人が解析象サンプル数である一方,解析SNP 数は 1,000 万にもおよ1 万人を象とした比較的大規模な解析でも,行と列の長さの比 1,000 と大をと.このが,ヒトゲノム解析における pn 題に関しており,LASSOleast absolute shrinkage and selection operator回帰等機械手法のヒトゲノムデータ行列の適用の動機になっている

塩基配列解読手は,大別して 3 種類存する.

41 サンガーシークエンス法
目的となるゲノム DNA 特定領域メラ鎖反応polymerase chainreactionPCR反応で増た上で,直接的に塩基配列を解読する従来の手法.数百塩までしか解読でないため,ヒトゲノムの全配列の解読(全 ゲ ノ ム シ ー ク エ ン ス,whole-genome sequenceWGS)には適さない.

42 SNP マイクロアレイ
ヒトゲノム全領域網羅する数十万数百万かSNP データを,イクロアイ技術を用いて一に取得する手法.アイ上には SNP 対応する極小蛍光
ローが配されている.プローブ設計と蛍光測定技術のにより,イクロアイから得られる SNP データは正確性をしている. SNP イクロアイは価格化が進でおり,1 サンプルあたり 5,00010,000
で実施可能である.一方で,規の変異は出でないというが存する.

隣接する SNP ジェノタイプが集団中で非独立な分をとること(連鎖不平衡)を用し,SNP イクロアイ由来の数十万数百万か SNP データから SNP データをピューター上で推定し,1,000 万か所程度まで増やす解析手法(genotype imputa-tion)との用が一的である

43 次世代シークエンサー
ムに切断された大量の DNA 断片を行で解読し,リードと呼ばれる 100300 程度の塩基長のいゲノム配列情報を取得する手法.

取得された断片的なリード情報をインフォマティクス解析により標準ゲノム配列にけ(mapping,つないでいくことで,ゲノム配列を構築する

全ゲノムシークエンスに適用可能なハイスループットな技術であり,規の変異も同定可能であることから,ヒト疾患ゲノム研究の分野においても大な変をもたらしている.

アッセイストの化が進でいるものの,依然して高価格であり,1 サンプルあたりの全ゲノムシークエンスストは 1035 円程度である.また,得られたゲノム配列や変異情報の正確性がの手法よりにも留要である.

次世代シークエンサーから得られるデータは,FASTQ形式というテストフイルである.

FASTQ イルから変異情報を取得するには,数のデータ解析ールをみ合わせインフォマティクス解析のスルがである.

FASTQ イルが大容量(平均深度 30 全ゲノムシークエンス 1 サンプルで約 100 GB)であることから推察されるように,大規模データ解析環境の整備要である

遺伝統計学(statistical genetics)は,ヒトゲノムデータに代表される遺伝情報と,疾患患情報に代表される情報との因果を,統計学の観から評価する学野である.

遺伝統計学における代表的な解析手法について以に列する.

51 連鎖解析(linkage analysis

解析は,系内における遺伝情報と形質情報のら子の受けがれ方を比較して,疾患感受性遺伝子変異位置同定する遺伝統計解析手法である.くはンデルの遺伝の法Mendels law)までる,歴史ある解析手法でもある.

解析の 2 した.父親母親・子で構成される子が連解析の最小単位である

中にしたゲノム配列上の SNP では,・子で GA AAジェノタイプがめられている.2 体である人では,数分父親母親から 1 セットの遺伝情報しか受けがないことすると,子のジェノタイプ(GAを構成するアル(G およ A)の父親母親由来を推定すること可能である.疾患患・非罹患の形質情報と合することで,G ルがから子受けがれたこと
が,・子の方で疾患発原因となっている可能性が指摘される.

2023-02-05


疾患感受性遺伝子変異の集団中でのはどの程度か,
染色体と性染色体のどらに位置するのか,
変異保 1 ルと 2 ルのどらで発するのか,
その場合の 発 症 確 率浸 透 圧penetrance)は ど の 程 度 か,

パラメーターを設定した上で変異手法がパラメトリック連解析(parametric linkage analysis

52 ゲノムワイド関連解析

ヒトゲノム全体を網羅する数百万1,000 万か SNPにおけるジェノタイプ分と,形質との因果列に計する解析手法がゲノムワイド関連解析である.

SNP イクロアイを用いて比較的安価 SNP データを取得した上で,genotype imputation を用いて解析 SNP 数を増するのが一的である.

SNP においては,サンプル別ジェノタイプのクトルを独立変数,解析形質クトルを従変数として扱い,因果分析により評価する.

ゲノムワイド関連解析は日本の理化学研究めて実された手法である

シンプルな手法であるが,それに多数のサンプルをことが可能であり,これまでに数多くの疾患における感受性遺伝子変異の同定貢献してた.すでに 1,000 を超えるゲノムワイド関連解析
が,数百のヒト疾患や形質して実され,成のデー ー ス 化 も 行 れ て い る
https: //www.ebi.ac.ukýgwasý/)

者らは,自免疫疾患の一つである関ウマ象に,数人種 10 万人を統合するゲノムワイドタアリシスを実100 を超える疾患感受性遺伝子変異を報している

3 はゲノムワイド関連解析の結果の一であり, SNP における関連解析の結果を,横染色体上の位置縦軸 P を配することでしている

疾患感受性遺伝子領域において関連のークがめられ,米国ニュークンハッタンののよ
うであることから,Manhattan plot 呼ばれている.

ゲノムワイド関連解析は疾患ゲノム解析において大変用な手法が,集団中で一以上の(約 0.5上)の既知の遺伝子変異のみが解析象となる要である.

なお,ゲノムワイド関連解析では 1,000 万もの多数の行で実するため,多重検定の観から,関連統計量(P p-value)の有意 1.0 × 1071.0 ×109 さいとなる

に計される P の中には,double 動小64 bit)の計算下である
1.0 × 10308 下回るものも多い.

53 主成分分析

集団中のヒトゲノムデータは 0ý1ý2 で構成された行列で記述可能である.行列にする数理手法の一つである成分分析も,様にヒトゲノムデータ行列に適用可能ある.

その
結果サンプルとに取得される成分トルが,サンプルの出身や人種背景別することがらかとなっている.

54 高次元データ圧縮技術
れは日本人集団 900 象にHLA 遺伝子変異データースを構築し,情報量エントロ
ーの規化指 ɛ データ圧縮技術 Disentangler を適用した結果日本人集団異的な血液があることを報した









ゲノム科学と人類学 ―世界の動向と今後の展望―
太 田 博 樹

Anthropological Science (Japanese Series)
Vol.115, 73–83, 2007

記述内容から見て、太田氏は中立説ではなく、ネオダーウィニズムの考え方のようである。この記事の後に出されたHapMapの結果発表論文では、250以上のポジティブに作用している遺伝子リストを掲げ、その意味では、木村・太田博子が提唱した中立説を強く否定する内容である

論文というよりは、解説記事であるが論文に分類しておく。

ヤポネシアチームの一員である太田氏は、2023年1月に下記書籍を発行している。是非読もう

「古代ゲノムから見たサピエンス史」 吉川弘文館 

ヒトゲノム多様性に関する国際 プロジェクトとして HapMap プロジェクトが進められて おり,2005 年にその第一段階が公表された(International HapMap Consortium, 2005)。アフリカ(90 人),ヨーロッ パ(90 人),東アジア(89 人)の計 269 人から百万個以 上の一塩基多型(SNP: Single Nucleotide Polymorphism)マーカーが同定され,これらの遺伝的多型マーカーはよ りダイレクトな医学・薬学への貢献,すなわち疾患原因 遺伝子の同定や薬剤応答の検出のためのマーカーとして の役割が期待されている。

ゲノム 塩基配列に関しては,日本では DDBJ(http://www.ddbj. nig.ac.jp/Welcome-j.html),米国では NCBI(http://www. ncbi.nlm.nih.gov/),欧州では Ensembl(http://www.ensembl. org/index.html)が特に公共性が高いデータベースとして 知られている。


HapMap プロジェクトの威力と落とし穴

HapMap とは,ハプロタイプ・マッピング(haplotype mapping)のことである。ハプロタイプとは,ここでは SNP の組み合わせによるタイプを意味し,国際 HapMap プロジェクトでは,ヨルバ 90 人,ユタ州在住ヨーロッパ 系アメリカ人 90 人,北京在住中国人 45 人・東京在住日 本人 44 人(計 269 人)をそれぞれアフリカ人,ヨーロッ パ人,東アジア人の代表とし,同定した SNP から集団ご とのハプロタイプ地図作製がなされた(International HapMap Consortium, 2005)

各集団の 特定ゲノム領域におけるメジャーなハプロタイプ・ブ ロックについて,そのブロックを代表する Tagging(タ グ)SNP を選定する。そして例えば,病院など医療機関 でこのタグ SNP のみを検査すれば,特定の薬への応答が 判定できるという実用性をねらったものである。そうい うタグ SNP を 3 集団それぞれで決めてしまい,ゲノム情 報にもとづく医療を目指そうというプロジェクトが国際 HapMap プロジェクトである(Gabriel et al., 2002)。

ある集団における 2 つの SNP の間の連鎖の 程度は,普通,連鎖不平衡(Linkage Disequilibrium: LD) 値という集団遺伝学的統計値で表される(Lewontin, 1964; Devlin and Risch, 1995)。LD 値が高ければその集団 内でより強く 2 つの SNP が連鎖していることが示され る。LD 値はその集団における 2 つの SNP の対立遺伝子 (アレル)頻度から計算される。

LD 値も突然変異率や組み換え率の他にこれら の影響を受けて変動する(Peterson et al., 1999; Oota et al., 2004)。したがって,個々の集団の形成史が大きく影響す る値である(Oota et al., 2004; Oota et al., 2005)。

アウト・オブ・アフリカの痕跡

ゲノムワイドに計算した集団ごとの LD 値を比較する と,アフリカの人類集団で非アフリカ集団より低い値を とる。非アフリカ集団では,ヨーロッパやアジアの集団 よりアメリカ大陸の集団の方が高い LD 値を示す。これ がアウト・オブ・アフリカの効果で最も矛盾無く説明で きることは,あまり知られていない(Kidd et al., 2004; Tishkoff and Kidd, 2004)。

環境適応の検出

全ゲノムの構造(連鎖によるハプロタイプ・ブロック の構造)が,アウト・オブ・アフリカの痕跡を示すとい うことは,逆にアウト・オブ・アフリカから想定される ハプロタイプ頻度パターンから有意にずれるゲノム領域 ではなんらかの自然選択が働いた可能性が示唆される (Tishkoff and Kidd, 2004)。すなわち環境適応に関する遺 伝子領域の検出が可能となる。

例えば,アセトアルデヒ ド脱水素酵素(ALDH2)遺伝子を含む領域の SNP をい くつか選び,集団ごとのハプロタイプを調べてみると, アフリカ集団と非アフリカ集団との間で,ハプロタイプ の数に違いがないという結果を得た(Oota et al., 2004)。 先に述べたようにアウト・オブ・アフリカを考えれば, アフリカ集団で非アフリカ集団より多くのハプロタイプ が存在することが期待されるが,両者でハプロタイプの 数に差がないということは,何らかの正の自然選択が ALDH2 遺伝子かその近傍の他の遺伝子に働いて来た可 能性を示唆する。また,ALDH2 遺伝子の 12 番目のエキ ソンの 1 塩基が G から A に置換するとアミノ酸置換が生 じ,不活性型酵素が産生されることが知られているが (Harada et al., 1980; Yoshida et al., 1985),この塩基置換を 含むハプロタイプは東アジアでしか発見されない (Peterson et al., 1999; Oota et al., 2004)

東アジアにおける ALDH2 遺伝子の適 応進化の可能性を示唆する。ただ,何に対する適応であっ たかは,いまのところ定かではない。ALDH2 酵素欠損に より血中アセトアルデヒド濃度が高く維持されること が,何らかの病原体の感染増殖を抑制する働きがあった のではないかとの説が提唱されている。

実際,アメーバ 赤痢の特効薬が血中のアセトアルデヒド濃度を上げるこ とが知られており,アメーバ赤痢罹患と関係する適応で あった可能性を想像している(Oota et al., 2004)。

こうした 種間レベルでは,前述のように非同義置換と同義置換の 比(dN/dS)が中立仮定(dN/dS = 1)から有意にずれるか にもとづく解析が主たる方法であるが,HapMap などか らのヒト種内の多型データから正の自然選択を検出する 場合は,このように集団内のアレル頻度やハプロタイプ 頻度が中立仮定から有意にずれているかを検定する (Sabeti et al., 2006)

集団間分化を示す指標である Fst 値 (Wright, 1969)や稀少アレル(あるいはハプロタイプ) の存在率を示す指標である Tajima’s D 検定(Tajima, 1989)などがそれである。

EHH(Extended Haplotype Homozygosity)検定は,有利な 変異が中立な変異より早く集団中に固定することによ り,その有利な変異に連鎖している中立な変異も同時に 固定されてしまい(hitch-hiking 効果),有利な変異を含 むコア・ハプロタイプがより長いゲノム領域に伸張され 高い頻度を維持することを利用した検定法である(Sabeti et al., 2002)この EHH 法で検出しうる正の自然選択は, 比較的最近の自然選択であると考えられ,牧畜とラク トース分解酵素遺伝子との共進化は,この検出法で確か められた(Bersaglieri et al., 2004; Tishkoff et al., 2007)。他 にマラリア耐性遺伝子で正の自然選択が EHH 法で確か められている(Sabeti et al., 2002)。また,アルコール脱 水素酵素(ADH)遺伝子クラスターでも EHH 検定によ り東アジア人類集団において正の自然選択が働いた強力 な証拠が示されている(Han et al., 2007)。

拡散パターンの男女差

ヨーロッパの集団で mtDNA,Y 染色体,常染色 体を調べたところ,同じ集団間でも常に Y 染色体で mtDNA や常染色体より大きい遺伝距離を示す結果を得 た。

キャバリ・スフォルザらのグループは,これがヨー ロッパ社会で一般的な夫方居住(patrilocal residence)に よって最も矛盾無く説明できるとした。つまり,財産を 男性の系統で継承する社会では,男性は生まれた特定の 土地に留まることが多く,逆に女性は婚姻を通じて集団 から集団へ移動するため,父系を反映する Y 染色体では 集団間遺伝距離が母系を反映する mtDNA での集団間遺 伝距離より大きくなるという説明である。
この傾向は Jorde ら(2000)による世界規模の mtDNA,Y 染色体,常 染色体データでも観察され,現在のヒト社会では夫方居 住が圧倒的に一般的であることで説明された。もし,こ うした傾向が本当に夫方居住で説明できるなら,妻方居 住(matrilocal residence)では逆のパターンになるはずで ある。

こうした観点から太田ら(2001)はタイ北部山岳 少数民族の夫方居住 3 部族,妻方居住 3 部族の mtDNA と Y 染色体を調査した。その結果,妻方居住の部族では夫 方居住の部族と全く逆の結果を得た。すなわち,mtDNA の集団間遺伝距離は妻方居住で夫方居住より高く,集団 内多様度は妻方居住で夫方居住より低かった。そして Y 染色体では集団間遺伝距離は夫方居住で妻方居住より高 く,集団内多様度は夫方居住で妻方居住より低かった (Oota et al., 2001)。この結果は,キャバリ・スフォルザ のグループの仮説を支持したが,一方,2004 年ハマー (Michel Hammer)のグループは独自のサンプリングと分 析により,世界規模で mtDNA と Y 染色体でキャバリ・ スフォルザのグループの仮説を支持する結果は得られな いと発表し,論争を巻き起こした(Wilder et al., 2004)。

人口動態とゲノム

過去から現在へいたる人口の変動は,ゲノムの多様性 に大きく影響する。特に mtDNA と Y 染色体は有効集団 サイズが常染色体の 1/4 なので,びん首効果や創始者効 果など人口動態の影響をより強く反映する。

これらの効 果は,集団の系統分析にとってはやっかいな代物である が,逆にゲノム多様性を調べることによって,過去に起 こった集団サイズを左右したイベントを予測できること がある。

mtDNA の配列を用いてよく行われている解析と して mismatch distribution(ミスマッチ分布)をグラフ化 する方法がある。集団内で見つかった配列の総当たりで のミスマッチ(相互の塩基の違い)の頻度分布が,釣り 鐘型の場合,その集団は人口増加を経験している集団で あると予想できる。一方,頻度分布が釣り鐘型から大き くずれている場合,その集団は人口減少を経験して間も ないか,長い期間にわたり人口が一定であった集団であ ると予想される(Rogers and Harpending, 1992; Sherry et al., 1994)

Tajima’s D 検定を用いれば,これをもっと定量的に示 すことが出来る。Tajima’s D 検定(Tajima, 1989)はある 遺伝子領域について集団の塩基配列データを比較して, マイナー・アレルの出現頻度にもとづき,その遺伝子が 中立進化から期待されるパターンから有意にずれている かを検定する統計検定で,もともと集団における正の自 然選択を検出するのに用いられて来たが,中立性が保証 されている遺伝領域では,集団の過去の人口動態を測る 検定量として用いることができる。すなわち D > 0 の場 合,集団サイズの急激な縮小を示唆する。あるいは,集 団に分集団が存在する場合(例えばクランなど)に分集 団を区別せずにサンプリングを行った場合や,分化の進 んだ複数の集団が最近混合した場合にも D>0 となる。ま た D<0 の場合,集団サイズの急激な増大を示唆する。あ るいは,集団が変異の全くない状態から出発して間もな い場合も D<0 となる。変異が全くない状態とは,ビン首 効果や創始者効果がその原因と考えられる。

現生人類集 団の場合,世界中の都市部でサンプリングされた mtDNA 配列を調べると,ほとんど全ての都市で有意に D<0 とな る。一方,多くの少数民族で有意差のない D<0 が観察さ れる。これは集団サイズが急激に増大したシグナルを有 意に示さないということで,言い換えれば人口の一定性 を示唆する(Oota et al., 2002)。

少数民族は
近交系になっているこ とが多いので,個々人のゲノム同士も非常に似て来てし まっていると予想される(Laan and Pääbo, 1997; Kaessmann et al., 2002)。その場合,ある多型とある多型が連鎖 している確率は高くなり,結果として LD 値は高くなる。

タイ北部の狩猟採集民・ムラブリを調査し,総人口約 300 人のムラブリにおいて mtDNA の配列タイプが,58 人調 査したうち,1 つしか発見されず Y 染色体のハプロタイ プは 4 つしか発見されなかった。さらに常染色体の多型 9 座位の LD 値を測定したところ,多くの組み合わせで異 なる常染色体上に位置する多型座位であるにもかかわらず,あたかも連鎖しているような有意に高い LD 値を示 した(Oota et al., 2005)。

歴博フォーラム
弥生時代はどう変わるか
【炭素14年代と新しい古代像を求めて】

広瀬和雄 編
学生社

考古学者連中のいい加減さには、うんざりせざるを得ない。科学的根拠を有さず好き勝手に推論を展開するのみである。

決定的なのは①日本語と朝鮮語は、それぞれ完全に別々の言語である。語順に着目すれば、トルコ語・モンゴル語・朝鮮語・日本語は、SOVであり、この意味ではユーラシア大陸の遊牧民の言語であり、日本語の起源をそこに求める外国人言語学者のネイチャー掲載論文が存在する。恐らくは、3000年前から異なる言語を話していた可能性が極めて高いのだ。どうやって、「日常的に交流」などするのだ。

②現在の韓国人という精神面に限定すれば明確なDNA異常民族と我々日本人は、全ての遺伝学論文の主成分分析図で明確に分岐している。かすかな重なりも見られず、韓国人どもが遺伝的に一番近いのはCHBである(2021年の韓国の合計特殊出生率は、恐らくは2月に発表されほぼ確実に0.7台にまで低下しているはずである。あり得ない低さであり、DNA異常民族が生み出した病身国家を端的に示すであろう。ウクライナの2021年の合計特殊出生率推計値が発表されるのが楽しみである)

これらの事実を、考古学者連中はどのように考えるのであろうか?

p8
2 前10世紀頃に伝播してきた水田耕作

一つの前提として南部朝鮮と西北九州の漁撈民には日常的な交流があったことがあげられる。国境などない時代だから海を介しての自由な行き来があったようだ。いま一つは、熊本県ワクド石遺跡や大分県大石遺跡など、縄文時代後期以降、九州各地で認められるコメ栽培の存在が指摘される
焼畑方式が推測されるが

p9
水田耕作をもたらした人々の渡海は、日常的な往来の中で起こった半ば偶然に富んだもので、政治的な色彩など認めがたいことになる

中・南部九州にや瀬戸内地域に一気に水田稲作が拡大するほど大量でなかったことは確実なようだ

p10
3 緩慢な水田稲作の拡大

縄文文化から弥生文化への遷移は劇的ではなかった。
近畿に到達するまでに300~400年ほどかかったように

生産性に優れていたはずの水田稲作は、どうしてそれまでの獲得経済を一気に駆逐しなかったのか。何故近畿南部までの伝播にそんなに時間がかかったのか

p41
鉄器は弥生中期に出現するという考えに変わってきた

p65
弥生時代の始まりが劇的なものであったという推測から、水田稲作を持ってきた人々の集団が大集団であったと考える人は多い。しかし私は渡来人の集団も、また水稲の集団も従来考えられているほど大きくないのではないかと考える。その最大の理由は、日本列島にあった在来品種が持つ遺伝的多様性が極めて小さいことによる

p85
弥生文化セオリ月における北部九州の土器様式の変化、土器の製作ぎゅつの変化、更には支石墓や環濠集落の出現といった社会生活全般における変化、石包丁など大陸系磨製石器とともに水田など海外農耕の技術伝播には、一定の渡来人という朝鮮半島の人々の移住を想定しないわけにはいかない

6 縄文から弥生への転換
国立歴史博物館によるAMS炭素14年代測定研究の成果によって、この転換は瞬時に起こったのではなく長い時間をかけて進行したことが明らかになった。
「農耕社会化」「農耕民」あるいは「弥生化と呼び変えることができるこの転換は何故長期間かかって、進行したのであろうか。


天下と天朝の中国史
岩波新書
壇上 寛

著者独自の視点で描いた中国通史。中国史マニアのくせに、漢の一文字がかつては侮蔑的意味合いを含むことを初めて知った。しかしながら、今日の日本では卑劣漢・悪漢などは、単に卑劣な男、悪い男を意味するに過ぎず著者の言う通りではない。ちなみに、中国の正史を検索すると確かに著者の言う通り悪漢という表現が初めて使用されるのは新五代史が初めてである。しかし、検索ヒット数は非常に少ない

p12
(五胡十六国時代)胡族は漢人のことを
蔑んだため、漢という文字が侮蔑的な意味で使用されるようになる。
後に人を面罵するときに悪漢、卑劣漢、痴漢など漢の文字を用いるのがそれだ

p46
五胡とは、匈奴・羯(けつ)、鮮卑、氐(てい)、羌(きょう)
氐(てい)、羌(きょう)がチベット系の民族だというのは、ほぼ定説となっている

p197
「明太祖実録」
かつて夷であった元も有徳の君主(クビライ)が天命を受けたことで、中国にはいいって中華の地を統治した。だがすでに徳を喪失して、夷に戻った現在、中華の地を去って新たに有徳の君主(朱元璋)にその地位を譲るべきである。元が異民族だから中国から放逐しようというのではない。

p240
古来、中国は夷を吸収して華とすることで領域を拡大してきた。もともと華と夷の両者を含む多民族複合国家が中国である


p251
南の中華
10世紀に独立して以来、中華王朝の冊封を受けながらも皇帝を称して独自の年号を建て
周辺諸国には
「南の中華」として上から目線で振る舞った
明や清を自国と対等な「北朝」と呼ぶなど、南の中華の矜持をかざして中国の向こうを張った
国内では大越という正規の国号を用いつつも、朝貢時には中国から命名された安南国の使用を甘んじて受け入れたからだ

p265
梁啓超
従来、多くの王朝が興亡したものの、日本国号のような時代を超えて呼称される国名が存在しなかった。そこで彼は天下の中心にあって文明の高い地域を漠然ととして指す中国という概念を新たに国民国家の名称とするように提唱し、後世それが受け入れられ次第に定着したわけだ



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